miércoles, 6 de marzo de 2019

EL 80% DE LAS ENFERMEDADES RARAS O HUÉRFANAS SON CONGÉNITAS O HEREDITARIAS

 SALUD  En el mundo el 80% de los casos de enfermedades catalogadas como raras o huérfanas corresponde a anomalías congénitas (nacen con el mal) o hereditarias que requieren de tratamiento quirúrgico especializado. Así lo dio a conocer Richard Vargas, Coordinador Nacional de la Dirección de Prevención y Control de Enfermedades No Transmisibles, Raras y Huérfanas, quien informó que la característica principal de este tipo de afecciones es su baja prevalencia y su escasa evidencia científica que se define por la poca frecuencia en la población en general. A pesar de que cada patología es diferente una de otra, al ser degenerativas afectan y deterioran algunos órganos como riñones, pulmones y corazón.

Por ello, “tras la aprobación del Reglamento de la Ley N° 29698, "Ley que declara de Interés Nacional y Preferente Atención el Tratamiento de Personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas", se busca que los pacientes y la población en general cuente con mayor fuente de información sobre las causas, consecuencias y tratamientos especializados que ayuden a mejorar la calidad de vida de quienes padecen estas dolencias”, agregó Vargas.
En el Perú, 399 dolencias están comprendidas en el listado de Enfermedades Raras y Huérfanas, agrupadas según criterios de prioridad, considerando el impacto y dificultades para realizar las intervenciones sanitarias (muy alta prioridad, alta prioridad, baja prioridad y muy baja prioridad).
Las de más alta prioridad
Según este listado son ocho enfermedades las que están dentro de las de muy alta prioridad y estás son: Enfermedad de Von Willebrand, la más frecuente de los trastornos de la coagulación(quienes la padecen tienen un problema con una proteína de su sangre llamada factor Von Willebrand que ayuda a controlar las hemorragias);  Déficit del factor X que es un trastorno hemorrágico hereditario (uno sus síntomas más comunes es que la persona es propensa a sufrir moretones, y hemorragias gastrointestinales).
También son de alta prioridad la enfermedad llamada Síndrome Adrenogenital (un grupo de trastornos hereditarios que afectan las glándulas suprarrenales), Fenilcetonuria (falta de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa que ocasiona daños al sistema nervioso central), el Síndrome de Kocher (enfermedad de niños caracterizada por hipotiroidismo moderado o severo).
Asimismo, están considerada como alta prioridad el Síndrome de Pendred (trastorno genético caracterizado por la pérdida de audición), el Hipoadrenalismo congénito (quienes lo padecen carecen de una de las enzimas que utilizan las glándulas suprarrenales para producir hormonas que ayudan a regular el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión arterial y otras funciones esenciales) y la Deficiencia del factor XII de la coagulación (trastorno hereditario que afecta a una proteína involucrada en la coagulación de la sangre.
Por otra parte, tras la aprobación del Reglamento de la Ley N° 29698, "Ley que declara de Interés Nacional y Preferente Atención el Tratamiento de Personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas", el Minsa actualizará el listado de estas enfermedades por sus características inmunológicas, genéticas, reumatológicas, entre otros factores para determinar con mayor facilidad el centro especializado donde corresponde derivar al paciente para que reciba atención médica.

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